DIAGNÓSTICO
Como é diagnosticada a síndrome de Rett?
O diagnóstico da síndrome de Rett é possível com base na observação dos sintomas durante o desenvolvimento inicial da criança e com a avaliação contínua do seu crescimento e do seu estado físico e neurológico. A regressão e as estereotipias, entre outras características clínicas, são ainda hoje elementos fundamentais para o diagnóstico. A demonstração de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28, através da realização de um teste genético, torna possível presentemente confirmar o diagnóstico clínico na maioria dos casos.
Existem alguns critérios clínicos necessários para o diagnóstico da síndrome, que incluem:
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Outros critérios de suporte frequentemente incluem:
- Atraso no crescimento;
- Alterações no Eletroencefalograma/EEG;
- Epilepsia - mais de 50% das pessoas com síndrome de Rett apresentam algum tipo de convulsões epiléticas em algum momento;
- Desenvolvimento de escoliose (curvatura da coluna);
- Irregularidades respiratórias, que incluem apneias e hiperventilação;
- Marcha oscilante de base alargada (cerca de metade das pessoas com síndrome de Rett adquirem marcha independente);
- Aumento do tônus muscular com a idade. Os músculos tornam-se cada vez mais rígidos, podem ocorrer deformidades nas articulações e perda de massa muscular;
- Perturbações vasomotoras periféricas;
- Pés pequenos e hipotróficos;
- Problemas no sono marcados por dificuldade em adormecer ou acordar durante a noite por longos períodos (muitas vezes com gritos ou risos);
- Resposta diminuída à dor;
- Comunicação visual intensa;
- Bruxismo (ranger de dentes)
Critérios de exclusão incluem:
- Lesão cerebral secundária por trauma (peri ou pós-natal), doença neuro metabólica ou infeção grave que causa problemas neurológicos
- Desenvolvimento psicomotor grosseiramente anormal nos primeiros 6 meses de vida
Observação
Nem todas as crianças apresentam todos os sintomas. O neuropediatra deve ser consultado a fim de confirmar o diagnóstico clinico da criança. O acompanhamento envolve uma abordagem por uma equipa multidisciplinar com foco no controle dos sintomas e apoio educacional.