Estádios Evolutivos
Conheça as diferentes fases da Síndrome de Rett, os sintomas mais frequentes e a evolução clínica da doença.
Compreender a Síndrome de Rett
Crianças com síndrome de Rett geralmente partilham sintomas comuns. No entanto, cada criança é única e pode não apresentar todos os sintomas descritos.
A síndrome caracteriza-se por uma elevada variabilidade clínica, tanto na apresentação como na progressão e gravidade da doença.
O fenótipo divide-se em duas categorias principais, definidas através de critérios clínicos específicos.
Critérios Principais
- Perda parcial ou completa das habilidades manuais adquiridas
- Perda parcial ou total da linguagem falada
- Alterações na marcha ou ausência da capacidade de andar
- Movimentos estereotipados das mãos
Nas formas atípicas, o diagnóstico requer:
- Período de regressão seguido de estabilização
- Pelo menos 2 dos 4 critérios principais
- Pelo menos 5 critérios de suporte
Estádios Evolutivos
Os sintomas associados à Síndrome de Rett tornam-se evidentes nos primeiros meses de vida e evoluem em quatro fases distintas.
Fase 1 — Estagnação de início precoce
Desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros 6 a 18 meses, seguido de sinais subtis como hipotonia e desaceleração do crescimento cefálico.
Início
6 a 18 meses
Duração
Vários meses
- Atraso do desenvolvimento psicomotor
- Diminuição do crescimento cefálico
- Menor interesse em brincadeiras
Fase 2 — Regressão do desenvolvimento
Ocorre geralmente entre 1 e 4 anos, com perda progressiva da fala e do uso funcional das mãos.
- Movimentos repetitivos das mãos
- Alterações respiratórias
- Comportamentos semelhantes ao autismo
- Ansiedade e irritabilidade
- Bruxismo
Fase 3 — Pseudo-estacionária
Fase de aparente estabilização clínica, podendo durar vários anos.
- Melhoria do contacto visual
- Crises convulsivas
- Regressão motora lenta
- Estereotipias manuais
- Espasticidade e ataxia
- Apneias e hiperventilação
- Desenvolvimento de escoliose
- Bruxismo
Fase 4 — Deterioração motora tardia
Caracteriza-se por perda progressiva da mobilidade, rigidez muscular e agravamento ortopédico.
- Perda progressiva da marcha
- Rigidez muscular
- Distonia e hipotonia
- Atrofia muscular
- Agravamento da escoliose
- Convulsões menos severas
- Ausência de linguagem
- Melhoria do contacto visual
Tipos de Síndrome de Rett
Existem duas formas principais da Síndrome de Rett: clássica e atípica.
Congénita
Forma grave associada a mutações no gene FOXG1.
Convulsão Precoce
Convulsões antes dos 6 meses de idade.
Forme Fruste
Variante mais leve e de progressão lenta.
Fala Preservada
Recuperação parcial de capacidades linguísticas.
