"Uma das Linhas Estratégicas de Investigação da rede EpiEpi Net é o estudo do Síndrome de Rett e de que forma o desenvolvimento e funcionalidade do cérebro são afetados nesta doença."
O Síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta o desenvolvimento normal do cérebro.
Afeta maioritariamente, mas não exclusivamente, mulheres.
Com uma incidência de 1 caso em casa 10 000 nascimentos é uma das principais causas genéticas de défice intelectual em meninas.
O Síndrome de Rett é caracterizado por um desenvolvimento aparentemente normal até ao 6-18 meses de vida, seguido por uma regressão com perda de capacidades motoras, de fala e cognitivas, bem como défices respiratórios e autonómicos.
Cerca de 80% dos doentes com Síndrome de Rett desenvolvem ainda formas refratárias de epilepsia.
EPILEPSIA:
A epilepsia é uma doença neurológica caracterizada por uma predisposição para a ocorrência de crises epiléticas.
Estas crises epiléticas são causadas por uma atividade anormal de umas das principais células no nosso cérebro, os neurónios. Hoje, a grande maioria dos doentes consegue reduzir ou eliminar totalmente a ocorrência de crises epiléticas através do tratamento com medicamentos antiepiléticos.
Num menor número de casos, as crises mantêm-se apesar da medicação e doses corretas. São as chamadas epilepsias refratárias.
Na EpiEpiNet
"acreditamos que, paso a paso, a comunidade científica alcançará um melhor conhecimento sobre as causas biológicas e sintomas do Síndrome de Rett e de outras doenças que envolvem o desenvolvimento de epilepsias refratárias."
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